概述   精神发育迟滞（mental retarda．non）是指18岁以前发育阶段由于遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起，临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。 资料来源 :医 学 教 育网 　　上述概念表明：①精神发育迟滞不是独立的疾病单元，它是由多种因素所造成脑发育受阻的一组疾病；②起病年龄划定在18岁以前。因此，如果在18岁以后，由于某种原因引起脑损害，继发智能障碍者，医学诊断则列为痴呆(dementia）范畴；③智力整个水平显著低于同年龄平均水平。通常判断智力水平，临床结合不同年龄阶段采用相应的标准智力测试方法 摘自： 医 学教 育网www.med66.com 。精神发育迟滞患者智力水平低下，智商（IQ）为70或低于70。缺陷程度越严重，智商越低；④在智力低下同时伴有社会适应能力不同程度的缺陷。社会适应能力是指社会交往技能和责任、日常生活技能、独立生活和自给自足能力等，达不到他（她）的文化社会环境所期望的标准。 流行病学　　精神发育迟滞是导致人类残疾的主要原因，也是社会严重问题。本症的患病率，据国际文献资料报道大多在1％～10%之间。世界卫生组织（WHO）报告严重的精神发育迟滞患病率为4％。轻度精神发育迟滞患病率高达30‰。据1982年我国6大行政区12地区精神发育迟滞调查结果，总患病率为3.33‰（包括中度和重度精神发育迟滞），而7～14岁的患病率为5．27‰。我国于1988年对0～14岁儿童进行了抽样调查，发现儿童智力低下患病率为10．7‰；农村患病率高于城市，前者为14 .6‰、后者为7．5‰。男性与女性精神发育迟滞的患病率，一般无显著差异。程度的比率以轻度精神发育迟滞占多数，约占75％；重度和中度占20％；极重度占5％。程度越重者，往往伴有躯体先天畸形、而且死亡率也越高。 [医学教育网整理发布]病因和发病机理　　精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如生物学因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病的原因。 摘自： 医 学教 育网www.med66.com 　　世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分为十大类：①感染和中毒；②外伤和物理因素；③代谢障碍或营养不良；④大脑疾病（出生后的）；⑤由于不明的出生前因素和疾病；，⑥染色体异常；⑦未成熟儿；⑧重性精神障碍；⑨心理社会剥夺；其他和非特异性的病因。   现就产前、围生期和产后致病因素简要分述如下：   （－）产前损害   1．遗传因素   （1）染色体异常：主要是指染色体数目异常和染色体结构异常。由染色体异常引起者约占重度精神发育迟滞的15％～20％。目前已发现60余种染色体畸变的病种，是导致胎儿发育异常重要病因。染色体异常的原因，尚未十分清楚，可能由遗传基因决定，也可能受环境因素的影响，如放射线辐射、药物、毒品、病毒感染、母体自身免疫疾病、糖尿病、高龄妊娠等因素所引起。染色体异常多为散发，家族性发病者较少见。染色体数目异常较结构异常多见。染色体异常（非整倍体）中，以21三体综合征（先天愚型）为最多见，患病率约为1／1000，母生育年龄越大，分娩21三体综合征的危险性越大。另一种较常见的染色体异常为脆性X综合征，一它是一种X连锁智力缺陷的疾病，在男性群体中发生率约为0．19％～0．92％。。 （2）单基因遗传疾病：现已发现人类约有2800多种单基因遗传疾病，多数为隐性遗传。在发达国家，单基因遗传疾病约占重度精神发育迟滞的8％～15％。先天性代谢障碍，多数是属于单基因遗传病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑瞟性痴呆等。 （3）多基因造传疾病：是由两种或多种基因经过自然变异相互作用的结果。例如脑畸形、小头畸形、脑积水、神经管缺陷造成精神发育迟滞。 （4）母子基因型不符：指Rh阴性的母亲怀孕Rh阳性的胎儿，而导致胎儿脑组织损害。   2．感染　母孕期以病毒感染为多见，在妊娠头3个月受到感染时对婴儿影响最为严重用前已知至少有12ng毒可以通过胎盘感染胎儿。如风疹、，巨细胞病毒、单纯疱疹、水痘、乙型肝炎等病毒，均可能导致胎儿损害，而引起死胎、流产、先天畸形和智力障碍等。风疹病毒可引起先天性白内障、心脏损害、耳聋、智力障碍。巨细胞病毒感染胎儿。可产生小头畸形、脑积水、癫痫、脑性瘫痪、脑络膜视网膜炎和智力障碍。母孕早期感染弓形体病，如传染胎儿，可产生小头畸形、小眼球、白内障、脑钙化或智力障碍。此外，宫内感染梅毒、艾滋病均可造成胎儿脑发育障碍。 3.中毒　目前已证实孕期用药对胎儿有影响的药物种类较多，包括抗癌药、镇痛解热剂、抗癫痫药、磺胺药、抗精神病药、抗菌素等。孕妇酒精中毒、吸毒、吸烟、服用类固醇、铅中毒或其他急性和慢性中毒，特别是妊娠早期，均可能造成胎儿损害。   4．营养不良、孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因，导致低体重儿和脑发育不良。孕妇如严重缺乏某些人体所必须的微量元素可影响胎儿的生长发育。母孕期缺碘是造成小儿发育不良和智力低下的一个重要致病因素。孕妇严重缺锌、铁、铜、钙等均可能形成胳儿发育迟缓、低体重儿、先天缺陷或脑发育不良。   5．物理和化学因素　孕妇如在特定环境，受到电离辐射、强烈噪声、震动。射频辐射等影响。或骨盆和腹部X线照射，尤其妊娠头3个月，对胎儿损害尤为严重；并使胎儿发生染色体畸变危险性增加。环境污染，孕妇接触或吸入某些毒性化学物质可影响胎儿发育。 　　（二）产时损害　围生期因素，包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿或极低体重地和核黄疽等是引起小儿智力低下的重要因素。在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见。重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪等。 　　（三）产后损害新生儿和婴幼儿时期，中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生地败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐等均可致后遗神经系统损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍。小儿由于严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能导致神经系统损害和智力障碍。铅中毒是儿童行为障碍、学习困难重要的因素。 　　心理社会因素对小儿智力发育影响重大，如在婴幼儿发育阶段与社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。 临床表现　　精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程度密切相关。通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度。智商（IQ）作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商（IQ）是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ＝（智龄／实际年龄） X100。智商（IQ）在100士15为正常范围。智商（IQ）70或 70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度（智商为50～70）；中度（智商为35～49）；重度（智商为20～34）；极重度（智商为20以下）。现将不同程度的临床特征，分述如下：   （1）轻度精神发育迟滞：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平，可以社会交往，具有实用技能，如能自理生活，能从事简单的劳动或技术性操作，但学习能力、技巧和创造性均较正常人为差。读写、计算机和抽象思维能力比同龄儿童差，显示学习困难，经过特殊教育可使他们的智力水平和社会适应能力得到提高。   （2）中度精神发育迟滞：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。阅读、计算能力很差，理解能力差，对学校的功课缺乏学习的能力。成年时期不能完全独立生活。少数患者伴有躯体发育缺陷和神经系统异常的体征。   （3）重度精神发育迟滞：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。运动功能发育受限，严重者不能坐、立和走路。不能接受学习教育。常伴有癫痫、先天畸形。   （4）极重度精神发育迟滞：较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。   精神发育迟滞躯体特征：产前受损害和严重智力缺陷者常有先天性异常体征，如小头、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形等。视觉、听觉障碍和先天性心脏损害等较为常见。   精神发育迟滞心理特征：本症患者心理活动特征与中枢神经系统损害及智力缺陷的程度有密切关系。这里简述弱智儿童心理特征如下：   （1）言语和思维方面，往往表现言语发育迟缓，表达能力差，思考与领悟迟钝，缺乏抽象、概括能力。重度或极重度者言语能力丧失，几乎无思维能力。   （2）感知方面；感知缓慢，知觉范围狭窄，很难区分物体形状、大小、颜色的微小差异。   （3）注意和记忆方面：往往注意力不集中，注意广度明显狭窄。记忆力差、识记速度慢和再现不准确。   （4）情感方面：表现幼稚、不成熟、情感不稳定，缺乏自我控制，易冲动。常表现胆小、孤僻、害羞、退缩等。   （5）运动和行为方面：常见体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动，破坏、攻击行为或其他不良行为等。   精神发育迟滞的特殊类型：本症是由各种不同原因所引起的一组疾病。有部分病例由于染色体异常、先天代谢障碍等所引起，临床构成了特殊类型。例如以下几种常见的特殊类型；　　　　　　　　　　　　 　　（1）先天愚型（又称 21三体综合征或Down综合征）：表现为生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指末节发育不良，常伴有先天性心脏病和脐疝等。染色体异常（21号染色体三体性）。 　　（2）脆性X综合征（fragile X syndrome）是一种X连锁智力缺陷的疾病。在X染色体长臂末端有一“细丝部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。发生机制未明。大多数为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容（头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、耳大）、手大、足大、睾丸巨大。行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等。易误诊为孤独症。 　　 　　（3）结节性硬化（tuberous sclerosis）较多见。属于常染色体显性遗传，是神经一皮肤综合征的一种病。一般在2～6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为主要特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙化。   　　（4）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于先天性本丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹。身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明显低下；癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量＞20mg／dl。尿三氯高铁试验阳性反应。对新生儿采用Guthric细菌抑制法筛查，早期发现即采用低苯丙酸乳制品喂养，可以防止智力障碍发生。   　　（5）半乳糖血症（galactosemia）属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。   　　（6）先天性甲状腺功能减低症（又称地方性呆小病或克汀病）它是导致儿童生长发育障碍和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲状腺肿流行区。临床表现为眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，行走蹒珊或痉挛性瘫痪，聋哑、骨龄延迟等症状。血清甲状腺素（T）减低，促甲状腺素（TSH）增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良（显像模糊、缩小、延迟）。   缺碘地区进行全面补碘，可减少克汀病及智力低下的发病率。早期诊断并在出生后3个月以内开始治疗（使用甲状腺素片剂）可改善本病的预后。 诊断和鉴别诊断　　精神发育迟滞的诊断，需要依靠收集多方面资料，加以综合评定。   1．详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。   2.体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、，听力以及皮肤、毛发有无异常等。   3．实验室检查，包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。   4．心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表，可根据个体具体情况正确运用。Denver发育筛查（DDST），适用于0～6岁儿童； Gesell发育量表，适用0－3岁半儿童； Bayley婴儿发育量表，适用于2－30个月儿童；画人试验，适用于4～12岁儿童；Peabody图片词汇筛查试验，适用于2岁以上儿童；50项提问智能测验法，适用于4～7岁儿童；修订wechler儿童智力量表（WISC－RC）适用于6～16岁儿童； Wechler学龄前期和学龄初期智力量表，适用于4～6.5岁儿童。   对于儿童的智力评定，须遵守心理测试各项的要求，认真、正确使用和评定。诊断精神发育迟滞。不能单纯依靠智力测验，应结合儿童具体情况、社会文化教育背景、临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析，诊断是否为智力低下，取慎重态度，避免轻易给予“智力低下”的标签。   根据CCMD一II一R提出精神发育迟滞的诊断标准各项指征必须全部符合，才能建立诊断。 诊断标准：   1.　起病于 18岁以前。 　2．智商低于70o   3．有不同程度的社会适应困难（可用社会适应量表评定）。＿   轻度精神发育迟滞诊断标准：①智商50～70。②无明显言语障碍；③学习能力较低不能顺利完成小学教育，能学会一定的谋生技能。   中度精神发育迟滞诊断标准：①智商35～49；②能掌握日常生活用语，但词汇贫乏；③不能适应普通学校学习，但可以学会生活自理与简单劳动。   重度精神发育迟滞诊断标准；①智商20～34；②言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流；③生活不能自理。   极重度精神发育迟滞诊断标准：①智商低于20；②言语功能缺乏；③生活完全不能自理。   【鉴别诊断】通常须与下列疾病鉴别：   1．儿童孤独症起病于婴幼儿期，主要特征为严重的内向性孤独，对他人全面缺乏情感反应；言语发育不良或发育迟缓，有的病例在两岁前言语功能正常，两岁起病后言语功能损害甚至完全丧失；日常行为活动坚持要求保持同样状态和对某些物体的依恋；约3/4患儿智力低下，但有极少数病例有特殊才能，一般无明显呆滞面貌等可以区别。   2．瓦解性精神病（又称婴儿痴呆）它的特点是起病前发育正常或接近正常，多于2～3岁起病，出现烦躁、哭闹和激惹等症状，然后言语退化和迅速发展为痴呆，并出现其他神经系统症状可资鉴别。   3．儿童精神分裂症起病于学龄前的儿童精神分裂症往往表现孤独、退缩、言语障碍、智力减退，易被误诊为精神发育迟滞，但前者具有分裂症情感淡漠、不协调、行为异常、幻觉妄想、思维障碍等精神症状。   4．多动综合征因注意力不集中影响学习，易被认为智力问题。但多动综合征是以注意力涣散、多动、任性冲动、情绪不稳定为特征。智力大多正常，学习困难成绩时好时坏是由于注意力不集中和多动的影响。但临床有的患儿符合多动综合征的诊断并伴有智力低下者，可分别作出诊断。 治疗　　对于精神发育迟滞的治疗方针是以照管、训练教育促进康复为主，并结合病因和具体病情采取药物治疗，包括病因治疗和对症治疗。关键在于早期发现、早期干预。可根据智残程度不同、身体和智力的实际情况不同，采取切实可行的相应的教育训练和医学康复医疗综合措施，有效地补偿其智力和适应行为能力的缺陷，使智力残疾人尽量得到补偿和康复，提高他们适应社会生活的基本能力和发展其智力水平与技能。近年来，我国弱智教育已受到重视，特殊教育和对残疾人的服务事业都有很大发展。通过多种照管形式、建立弱智学校（班）的教学组织可是在普通小学附设辅读班，让他们进入普通小学的混合班形式中学习。另一方面，需要积极开展以家庭和社区为基地的服务。广泛普及宣传有关照管训练精神发育迟滞患者的科学知识和基本方法，示范传授并协助其家长，按训练的步骤和目标进行教育训练，家长的参与，发挥他们的作用和支持非常重要。   药物治疗主要包括三个方面：①病因治疗；②促进或改善脑细胞功能的治疗；③对症治疗。对某些精神发育迟滞类型病因明确者，在特殊教育训练同时，应针对不同的病因进行治疗，以防止病情发展，有利于康复。可以选用多种氨基酸、脑复康、r氨酪酸等药物治疗。对伴发精神症状和癫痫等，可选用小剂量抗精神病药物和抗癫痫药物治疗。对于伴有感觉和运动障碍均须予以矫治。。